Por: Dr. Henry Javier Pérez
Mesa PhD en Biología Molecular y Biotecnología
Vicepresidente de la Asociación Ecuatoriana de Genética Humana (AEcGH).
Cada 19 de junio, el mundo celebra el Rare Chromosome Disorder Awareness Day, una fecha clave para visibilizar los desafíos que enfrentan las personas con trastornos cromosómicos raros, así como para promover la empatía, el diagnóstico temprano y la investigación genética aplicada. Desde la Asociación Ecuatoriana de Genética Humana (AEcGH) nos sumamos activamente a esta jornada de concienciación global.
¿Qué son los trastornos cromosómicos raros?
Se trata de condiciones que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en los cromosomas (deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías) que impactan el desarrollo, la función celular y la homeostasis genómica. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan una proporción significativa de las enfermedades genéticas pediátricas.
Organizaciones como Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group) han liderado esfuerzos durante casi cuatro décadas para informar, conectar familias y promover estudios sobre estas condiciones, especialmente a través de publicaciones como el “Little Red Book” y eventos virtuales que recogen voces de pacientes y científicos.
El rol de la genética molecular: más allá del cariotipo
Tradicionalmente, el análisis de cariotipo y FISH ha sido la base del diagnóstico citogenético. Sin embargo, con el avance de la medicina genómica, herramientas de mayor resolución como el array-CGH y, especialmente, las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS) incluyendo la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) se han convertido en pilares fundamentales en la evaluación de síndromes complejos sin etiología clara.
En Ecuador, el acceso progresivo a estas tecnologías ofrece una oportunidad sin precedentes para acortar la odisea diagnóstica que viven muchas familias, así el exoma completo (muy asequible), al analizar todas las regiones codificantes del genoma, permite detectar variantes patogénicas no visibles en estudios convencionales, establecer correlaciones genotipo-fenotipo con mayor precisión, y proveer diagnósticos en pacientes con alteraciones estructurales cripticas.
Nuestra responsabilidad como comunidad científica
Desde la AEcGH, reiteramos nuestro compromiso con la educación genética continua para profesionales de salud; la promoción del acceso equitativo a pruebas genéticas de alta complejidad, como el WES; y la articulación de políticas públicas que reconozcan las enfermedades genéticas raras como prioridad sanitaria.
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- Miller, D. T., Adam, M. P., Aradhya, S., Biesecker, L. G., Brothman, A. R., Carter, N.P & Ledbetter, D. H. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a firsttier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics, 86(5), 749-764. doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.04.006